Les síndromes de deficiències de creatina cerebral (SDC) són unes alteracions congènites del metabolisme que afecten la síntesi i la distribució de la creatina. La creatina és un element necessari per donar energia a totes les cèl·lules del cos i és vital per al desenvolupament del cervell. Les persones amb dèficit de creatina pateixen un retard generalitzat en el seu desenvolupament i poden presentar trastorns en la parla, discapacitat intel·lectual i altres alteracions neurològiques com ara convulsions, epilèpsia, trastorns del moviment, trastorns de conducta i de l’espectre autista.
És una malaltia molt minoritària. Al món, hi ha unes 500 persones que pateixen algun tipus de síndrome de dèficit de creatina i és a l’Estat Espanyol on només hi ha 15 casos, quatre dels quals són a Catalunya (tres casos, a Barcelona i un, al Vallès). Avui dia, la malaltia té diagnòstic, però la quantitat extremadament baixa de casos provoca que, gairebé, no hi hagi recerca científica per aconseguir un tractament i, tampoc, no hi ha gaires recursos específics de les administracions per atendre a les persones que pateixen un dèficit de creatina.
La Núria Quinquillà, la Mari Carmen Suñé i l’Eugènia Sardà són mares de tres nois que pateixen SDC i membres de l’Associació espanyola de famílies afectades pel Dèficit de Creatina (AEDC). En declaracions a Ràdio Hostafrancs, van explicar en què consisteix la malaltia i quines són les limitacions i dificultats en les que es troben les persones que pateixen les SDC. L’Eugènia Sardà va exposar quina és la situació del seu fill Pep, de 27 anys: “ell és dels que està menys afectat. Té una certa autonomia: va sol als llocs i està a un taller ocupacional. El que li costa més és relacionar-se amb la gent i fer amics perquè l’expressió oral és molt minsa.”
La simptomatologia pot ser diferent depenent dels casos de dèficit de creatina, però el que és comú és el fet que la malaltia no es detecti els primers anys de vida, sinó que es tardi força anys a diagnosticar-se, amb les conseqüents problemàtiques que això comporta. La Núria Quinquillà ho va detallar explicant que el seu fill Roger, de 28 anys, “des d’un principi, no evolucionava correctament. Cap allà a l’any vam començar a visitar metges i li van dir que tenia un retard en el desenvolupament i un autisme. A mesura que van passar els anys i a través d’unes proves, vam esbrinar que tenia un dèficit en els transportadors de la creatina cerebral”. Quinquillà explica que aquesta malaltia hereditària “li van detectar als 9 anys” i que el seu fill “és el que està més afectat de tots els de l’Associació: no parla, no té gens d’autonomia, té epilèpsia i que, per sort, des de fa un any que li podem controlar amb un medicament fet amb cànnabis. Les seves capacitats són molt limitades i necessita ajuda per tot”.
La Mari Carmen Suñé va explicar que els primers diagnòstics del seu fill Àlex, de 27 anys, no encaixaven amb el que ella veia i que no concordaven amb els casos específics de les malalties que suposadament tenia. “Vaig començar a veure que les coses, amb el meu fill, no anaven igual que amb la seva germana gran. El pediatre em deia que cadascú anava al seu ritme, però després ja vam veure que les seves dificultats eren més grans”, va explicar, Suñé. Els primers diagnòstics van ser “un trastorn al desenvolupament” i, després, “autisme durant 11 anys”. “Jo no estava massa conforme amb el diagnòstic perquè no encaixava amb tot allò que em deien”, aclareix, Suñé.
L’Associació espanyola de famílies afectades pel Dèficit de Creatina és l’entitat que fa tot el possible per donar visibilitat a aquest problema, que treballa el suport mutu i que organitza activitats amb les quals recapta fons destinats a una fundació dels Estats Units que és, ara per ara, l’única entitat al món que impulsa la recerca mèdica sobre aquesta malaltia. Podeu escoltar l’entrevista completa a radiohostafrancs.cat.
