ÀUDIO
Les Síndromes de Deficiències de Creatina Cerebral (SDC) són unes alteracions congènites del metabolisme que afecten la síntesi i la distribució de la creatina. La creatina és un element necessari per donar energia a totes les cèl·lules del cos i és vital per al desenvolupament del cervell. Les persones que pateixen dèficit de creatina pateixen un retard generalitzat en el seu desenvolupament. Poden presentar trastorns en la parla, discapacitat intel·lectual i altres alternacions neurològiques com ara convulsions, epilèpsia, trastorns del moviment, trastorns de conducta i espectre autista.
Actualment hi ha més de 500 persones al món amb aquesta malatia rara. A l’Estat Espanyol només hi ha 15 casos, quatre dels quals són de Barcelona. És una malatía que té diagòstic però, de moment, no hi ha un tractament específic.
L’Associació espanyola de famílies afectades pel Dèficit de Creatina, és l’entitat que fa tot el possible per donar visibilitat a aquest problema, que treballa el suport mutu i que organitza activitats amb les quals recapta fons destinats a una fundació dels Estats Units que és, ara per ara, l’única entitat que impulsa la recerca mèdica sobre aquesta malalatia.
A l’estudi de Ràdio Hostafrancs hem parlat amb tres dones que impulsen aquesta associació. Núria Quinquillà, Mari Carmen Suñé i Eugènia Sardà són mares de nois que, quan s’acosten ja a l’edat de 30 anys, conviuen amb les grans limitacions i dificultats que els suposa patir aquest dèficit de creatina cerebral.
Com ajudar a l’Associació de Famílies afectades per l’SDC?
- Bizum al número 08737 (pestanya ONGs)
- Transferència bancària:
ES27 2100 7736 3002 0007 7453
(CaixaBank | Titular: Asociación Española de familias afectadas por el Déficit de Creatina)
Més informació: https://asociaciondeficitcreatina.es/
